Am J Surg Pathol：年轻女性子宫内膜浆液性癌的独特的分子、构造、临床等特征

根据Bokhman的说明了，阴囊心血管疾病(EC)既往被分为IDF(更高度恶持续性、代谢依赖持续性、几位病征、结节病良好)或IIDF(高度恶持续性、代谢非依赖持续性、老年病征、结节病不良)。

然而，这种分类法不再实用，因为EC是一种更具表DF的疾病。

基因组图说(TCGA)鉴定出了EC的四种分子亚DF，随后的研究也证实了该亚DF分类法在预期结节病方面的作用。虽然阴囊增生溃疡持续性胰脏(ESC)，即典DF的IIDFEC，主要发生于老年妇女，但患ESC的几位妇女在Bokhman模DF里没有被考虑在内，在TCGA研究里也没有被特别强调。

Niamh等人推测几位病征的ESCs亚群并不是真正的溃疡持续性胰脏，而是模仿溃疡持续性表DF的高层级阴囊增生样胰脏。

Niamh等人筛选60岁不限ESCs和阴囊增生样胰脏/溃疡持续性混合胰脏病征（37例），分析其医学、遗传学、特异性组织化学和分子特征。16%的患者表现出错配修复缺陷(MMR-D)，11%的患者被诊断为林奇（Lynch）持续性疾病。此外，16%的患者携带热点POLE核糖外切酶结构域突变(POLE-EDM)。

在遗传学上，47%的显示出确切的阴囊增生样特征，包括不典DF病变、更高层级阴囊增生样胰脏成分或鳞状分立。

在医学上，有MMR-D和POLE-EDM的病征的相比之下结节病明显好于无这些特征的病征(P=0.0329)。

综上所述，几位病征的ESCs是由各别表DF组成的，表现出多种不同的医学、特异性组织化学、遗传学和分子特征，这些特征对结节病和辅助治疗有一定的含义。

原始出处：

Conlon Niamh，Da Cruz Paula Arnaud，Ashley Charles W et al. Endometrial Carcinomas with a "Serous" Component in Young Women are Enriched for DNA Mismatch Repair Deficiency， Lynch Syndrome， and POLE Exonuclease Domain Mutations.[J] .Am. J. Surg. Pathol.， 2020， undefined： undefined.